О канале ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Учредитель ФГБНУ «МГНЦ» - Министерство науки и высшего образования РФ. Научная деятельность ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется под научно-методическим руководством РАН. Официальный сайт: https://med-gen.ru/ Тел.: +7 (495) 111-03-03, эл. почта: registratura@med-gen.ru Адрес: 115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 Ссылки Мы в Telegram https://t.me/mgnccenter Мы в VK vk.com/public212339421 Мы в Яндекс Дзен dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef Официальный сайт med-gen.ru
Shorts
- Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. 💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин. 💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения. 💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения. #генетика
- Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5. Статья, в которой авторы подробно описали суть и результаты работы, опубликована в международном научном журнале «Epilepsia». Это ведущее, авторитетное издание Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE). #генетика