Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин.
💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения.
💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения.
#генетика
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова завершили совместную работу по исследованию вариантов в гене DEPDC5. Статья, в которой авторы подробно описали суть и результаты работы, опубликована в международном научном журнале «Epilepsia». Это ведущее, авторитетное издание Международной лиги по борьбе с эпилепсией (ILAE).
#генетика