Генотип Hb; генетический состав гемоглобина человека.

Генотип Hb обозначает генетический состав гемоглобина человека, определяемый комбинацией аллелей генов глобина, унаследованных от обоих родителей, в основном затрагивающих ген β-глобина (хромосома 11), а иногда и ген α-глобина (хромосома 16). Распространенные генотипы гемоглобина и их значения Нормальный AA – Нормальный уровень гемоглобина у взрослых (HbA) Состояния носителя/признака (обычно бессимптомные) AS – Серповидноклеточный признак AC – Признак гемоглобина C AE – Признак гемоглобина E A/β-талассемия – Признак β-талассемии α-талассемия – Делеция 1–2 α-генов Состояния заболевания SS – Серповидноклеточная болезнь SC – Серповидноклеточная болезнь с HbC Sβ⁰-талассемия – Серповидноклеточная β⁰-талассемия Sβ⁺-талассемия – Серповидноклеточная β⁺-талассемия CC – Болезнь гемоглобина C EE – Болезнь гемоглобина E β-талассемия тяжелой степени (β⁰/β⁰) – Анемия Кули Болезнь HbH – α-талассемия (3 делеции α-генов) Генотипы, связанные с альфа-глобином (хромосома 16) Состояние генотипа αα/αα Нормальный αα/α− Бессимптомный носитель α−/α− или αα/−− α-талассемия α−/−− Болезнь HbH −−/−− Водянка плода (болезнь Hb Bart’s) Клиническое значение генотипа Hb Прогнозирует риск анемии, гемолиза и осложнений Помогает в генетическом консультировании Важен при пренатальном скрининге Помогает в планировании переливания крови #генотип