Комплексный обзор семейных дислипидемий — гиперхолестеринемия II типа: вопросы и ответы.

https://usmleqa.com/?p=27798 Вопрос: Какой тип дислипидемии обсуждается в тексте? Ответ: Семейные дислипидемии - гиперхолестеринемия II типа. Вопрос: Какой тип наследования у гиперхолестеролемии II типа? Ответ: Тип наследования - аутосомно-доминантный (АД). Вопрос: Каков патогенез гиперхолестеролемии II типа? Ответ: Патогенез обусловлен либо отсутствием или дефектом рецепторов ЛПНП, либо дефектом апо В100. Вопрос: Какие показатели в крови повышены при гиперхолестеролемии IIa типа? Ответ: Повышены показатели ЛПНП и холестерина. Вопрос: Какие показатели в крови повышены при гиперхолестеролемии IIb типа? Ответ: Повышены показатели ЛПНП, холестерина и ЛПОНП. Вопрос: Каковы клинические проявления у гетерозигот с гиперхолестеролемией II типа? Ответ: У гетерозигот с гиперхолестеролемией II типа (1:500) уровень холестерина составляет приблизительно 300 мг/дл. Вопрос: Каковы клинические проявления у гомозигот с гиперхолестеролемией II типа? Ответ: У гомозигот с гиперхолестеролемией II типа (очень редкое заболевание) уровень холестерина ≥ 700 мг/дл. Вопрос: Каковы клинические проявления гиперхолестеролемии II типа? Ответ: Клинические проявления гиперхолестеролемии II типа включают ускоренный атеросклероз (инфаркт миокарда может произойти до 20 лет), ксантомы сухожилий (ахиллова сухожилия) и дугообразную деформацию роговицы. Вопрос: Является ли гиперхолестеринемия II типа распространенным заболеванием? Ответ: В тексте не указано, насколько распространена гиперхолестеринемия II типа. Вопрос: Каково значение уровня холестерина при гиперхолестеролемии II типа? Ответ: Уровень холестерина повышен как у гетерозигот, так и у гомозигот с гиперхолестеролемией II типа и играет роль в клинических проявлениях этого состояния. Вопрос: Какова связь между гиперхолестеролемией II типа и атеросклерозом? Ответ: Гиперхолестеринемия II типа связана с ускоренным атеросклерозом. Вопрос: Какова связь между гиперхолестеролемией II типа и сухожильными ксантомами? Ответ: Сухожильные ксантомы являются клиническим проявлением гиперхолестеролемии II типа. Вопрос: Какова связь между гиперхолестеролемией II типа и роговичной дугой? Ответ: Роговичная дуга является клиническим проявлением гиперхолестеролемии II типа. Вопрос: Часто ли у людей с гиперхолестеролемией II типа случается инфаркт миокарда до 20 лет? Ответ: Упоминается, что у людей с гиперхолестеринемией II типа инфаркт миокарда может произойти до 20 лет из-за ускоренного атеросклероза. Вопрос: Что такое ксантома ахиллова сухожилия? Ответ: Ксантома ахиллова сухожилия — это тип ксантомы, которая возникает в ахилловом сухожилии и является клиническим проявлением гиперхолестеринемии II типа. Вопрос: Что такое роговичная дуга? Ответ: Роговичная дуга — это серое или белое кольцо вокруг наружной части роговицы и является клиническим проявлением гиперхолестеринемии II типа. Вопрос: Что такое инфаркт миокарда? Ответ: ИМ означает инфаркт миокарда, также известный как сердечный приступ. Вопрос: Что такое ксантома? Ответ: Ксантома — это желтоватая шишка под кожей, вызванная накоплением жира. Вопрос: Что такое апо В100? Ответ: Апо В100 — это белок, участвующий в транспорте липидов (жиров) в крови. Дефектный апо В100 является одной из причин гиперхолестеринемии II типа.