Почему у сиамских кошек темные уши и лапы: одна буква ДНК и термочувствительный фермент

У сиамских кошек светлое тело и тёмные уши, мордочки, лапы и хвосты, однако их котята рождаются почти белыми. Причина кроется в одной изменённой букве в ДНК кошки и ферменте, который работает только в холодном состоянии. Курс: Биология | Главы: Молекулярная генетика; Химия в биологии Цвет шерсти определяется меланином, и первый этап его образования требует фермента тирозиназы, построенного на основе инструкций гена TYR. Ген транскрибируется в мРНК, рибосома транслирует кодоны в цепочку аминокислот, и эта цепочка сворачивается в форму, определяющую, будет ли работать фермент. У сиамских кошек одна основа в гене TYR изменилась с G на A (точечная мутация), поэтому одна аминокислота изменилась с глицина на аргинин. Измененный фермент чувствителен к температуре: в более холодной коже он хорошо сворачивается, чтобы работать, но при температуре тела (около 38-39 °C) он неправильно сворачивается и расщепляется. Уши, нос, лапы и хвост теряют тепло быстрее всего, поэтому там растет темная шерсть. Котята рождаются в равномерно теплых условиях, поэтому они рождаются белыми. У гималайских кроликов есть похожая мутация, и выбритый участок, находящийся в холоде, отрастает темным. Связанная с этим температурно-чувствительная мутация TYR у людей вызывает форму альбинизма, при которой шерсть на более холодных руках и ногах темнеет, в то время как волосы на голове остаются светлыми. Этот признак возникает в результате совместной работы генов и окружающей среды. Вопрос для размышления: сиамская кошка переезжает из теплого дома в гораздо более холодный климат. Что бы вы предсказали относительно ее шерсти в течение следующего года и почему? Используйте слова «фермент» и «температура». Разделы 0:00 Кошка с цветовой картой 0:33 Откуда берется цвет шерсти 1:05 От гена к белку 1:44 Одна измененная буква 2:20 Фермент, которому нужен холод 2:53 Чтение тепловой карты 3:34 Проверка идеи: гималайские кролики 4:09 Гены и окружающая среда 4:42 Один и тот же ген у людей 5:16 Краткий обзор + быстрая проверка 6:14 Подумайте об этом: более холодный дом Источники Lyons, L. A. et al. (2005). Tyrosinase mutations associated with Siamese and Burmese patterns in the domestic cat (Felis catus). Animal Genetics 36: 119. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01253.x Schmidt-Kuntzel, A. et al. (2005). Аллели тирозиназы и родственного тирозиназе белка 1 определяют фенотипы окраски шерсти домашних кошек в локусах альбинизма и коричневого цвета. Журнал наследственности 96: 289. Берсон, Дж. Ф. и др. (2000). Общая термочувствительная аллельная форма человеческой тирозиназы сохраняется в эндоплазматическом ретикулуме при непермиссивной температуре. Журнал биологической химии 275: 12281. Гибель, Л. Б. и др. (1991). Миссенс-мутация гена тирозиназы при термочувствительном глазокожном альбинизме I типа: человеческий гомолог сиамской кошки и гималайской мыши. Журнал клинических исследований. 87: 1119. MedlinePlus Genetics, Окулокутанный альбинизм: https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism/ Ветеринарный справочник Merck, нормальная температура тела кошек OpenStax Biology 2e, гл. 15 генов и белков: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/15-introduction Авторы изображений и видео Фотографии сиамских шоколад-пойнт: Felinlove (CC BY-SA 4.0), Wikimedia Commons Сиамский котенок, фото: Felinlove (CC BY 4.0), Wikimedia Commons Сиамские котята Блэк-Пойнт, фото: Guido T (CC BY 2.0), Wikimedia Commons Тепловое изображение кота: бандит-штуковина (CC BY 2.0), Wikimedia Commons Наборы гималайских кроликов. Фото: SableSteel (CC BY-SA 3.0), Wikimedia Commons. Фотография гималайского кролика: Эмбер (Liberty Acres Rabbitry) (CC BY 3.0), Wikimedia Commons Фото бирманской кошки: Mydaydream89 (CC0), Wikimedia Commons. Сиамская кошка лилак-пойнт, фото: Karin Лангнер-Бахманн (CC BY-SA 3.0), Wikimedia Commons Фото длинношерстной сиамской кошки: Aquinassixthway (CC0), Wikimedia Commons Фото спящей сиамской кошки: Gzzz (CC BY-SA 4.0), Wikimedia Commons Фото сиамских котят: SwarmCheng (CC BY-SA 4.0), Wikimedia Commons Изображение модели структуры тирозиназы (AlphaFold/UniProt): Bhatchhetrbb (CC BY-SA 4.0), Wikimedia Commons Фото кошки Colorpoint: Elos Spider (CC0), Wikimedia Commons Видео крупным планом сиамской кошки: Luz Calor Som (Pexels) Видео отдыха сиамской кошки: Pexels (видео 30999759) Фоновая музыка: «Гимнопедия № 1» (Эрик Сати), в исполнении Teknopazzo, CC0, Wikimedia Commons Озвучка: Голос ИИ (Microsoft Andrew). Изображения и видео, созданные с помощью ИИ, не использовались.