Нереципрокная транслокация

Односторонняя транслокация, при которой сегмент хромосомы переносится на негомологичную хромосому. Это несбалансированная транслокация. Транслокация — это изменение положения сегмента хромосомы в другой участок той же хромосомы или на другую хромосому. При несбалансированной транслокации происходит добавление фрагмента одной хромосомы и/или отсутствие фрагмента другой хромосомы. У пораженного ребенка могут наблюдаться трудности в обучении, задержка развития и проблемы со здоровьем. Тяжесть заболевания зависит от того, какие именно части каких хромосом затронуты и сколько отсутствует или имеется лишнего хромосомного материала. (Сравнение: обмен фрагментами хромосом) • Нереципрокная транслокация: односторонний перенос сегмента хромосомы на другую хромосому. • Реципрокная транслокация: происходит простой обмен фрагментами двух хромосом без потери генетической информации. • Робертсоновская транслокация: целые длинные плечи двух разных хромосом сливаются друг с другом. Короткие плечи также соединяются, образуя меньший реципрокный продукт, который обычно содержит только несущественные гены, присутствующие и в других частях генома, и обычно теряется в течение нескольких клеточных делений (уменьшение числа хромосом с 23 до 22). Таким образом, у пораженных людей в каждой клетке содержится только 45 хромосом, однако весь необходимый генетический материал присутствует, и они выглядят нормально. Их дети могут быть либо нормальными, либо нести слитую хромосому (в зависимости от того, какая хромосома представлена в гамете), либо унаследовать недостающее или дополнительное длинное плечо акроцентрической хромосомы (фенотип нарушен). (Сравнение: наследование генетического материала) • Несбалансированная транслокация: Некоторые зиготы погибают внутриутробно. Плод наследует хромосому с дополнительным или недостающим генетическим материалом от родителя со сбалансированной транслокацией. • Сбалансированная транслокация: Генетический материал не теряется во время обмена. Пациенты с реципрокной транслокацией могут иметь нормальный фенотип, но эта хромосомная аномалия может привести к аномальному мейозу. В результате образуются сперматозоиды с большей вероятностью будут иметь анеуплоидию, которая может проявляться в виде повторяющихся выкидышей. Ср. внутрихромосомная транслокация, межхромосомная транслокация, слияние хромосом.